Đột biến

Giai đoạn tái bản DNA diễn ra phần lớn có độ chính xác cao, tuy vậy cũng có lỗi (đột biến) xảy ra.[37]:7.6 Tần suất lỗi ở tế bào sinh vật nhân thực có thể thấp ở mức 10−8 trên nucleotide trong mỗi lần tái bản,[70][71] trong khi ở một số virus RNA có thể cao tới mức 10−3.[72] Điều này có nghĩa là ở mỗi thế hệ, trong bộ gene ở người thu thêm 1–2 đột biến mới.[72] Những đột biến nhỏ xuất hiện từ quá trình tái bản DNA và hậu quả từ phá hủy DNA và bao gồm đột biến điểm trong đó một base bị thay đổi và đột biến dịch chuyển khung trong đó một base được thêm vào hay bị xóa. Hoặc là những đột biến này làm thay đổi gene theo cách làm sai nghĩa (missense mutation, thay đổi một codon làm nó mã hóa cho axit amin khác) hoặc làm cho gene trở nên vô nghĩa (nonsense mutation, làm quá trình tái bản DNA sớm kết thúc khi đọc đến codon kết thúc và sản phẩm gene là protein không hoạt động được).[73] Những đột biến lớn hơn có thể gây ra lỗi trong tái tổ hợp dẫn đến những bất thường ở nhiễm sắc thể (chromosomal abnormality) bao gồm nhân đôi một gen (gene duplication), xóa, sắp xếp lại hoặc đảo ngược những đoạn dài trong một NST. Thêm vào đó, cơ chế sửa chữa DNA có thể dẫn ra vài đột biến mới khi thực hiện sửa chữa những sai hỏng vật lý ở phân tử. Sự sửa chữa, ngay cả khi đi kèm với đột biến, là quan trọng hơn đối với sự tồn tại hơn là khôi phục lại bản sao chính xác, ví dụ khi thực hiện sửa chữa chuỗi xoắn kép bị gãy.[37]:5.4

Khi nhiều allele khác nhau của cùng một gen có mặt trong quần thể một loài thì hiện tượng này được gọi là đa hình (polymorphism). Phần lớn các allele khác nhau hoạt động tương tự nhau, tuy nhiên ở một số allele có thể làm xuất hiện các tính trạng kiểu hình khác nhau. Allele phổ biến nhất của một gen được gọi là kiểu dại (wild type), và những allele hiếm được gọi là allele đột biến. Biến dị di truyền trong tần số tương đối của các allele khác nhau trong một quần thể có nguyên nhân từ cả chọn lọc tự nhiên và biến động di truyền (genetic drift, những sự biến đổi ngẫu nhiên vô hướng về tần số allele trong tất cả các quần thể, nhưng đặc biệt là ở các quần thể nhỏ).[74]

Phần lớn các đột biến bên trong các gen là đột biến trung tính (neutral mutation), không có ảnh hưởng đến kiểu hình của sinh vật (đột biến lặng, silent mutation). Một số đột biến không làm thay đổi trình tự axit amin bởi vì một số codon mã hóa cho cùng một axit amin (đột biến đồng nghĩa, synonymous mutation). Các đột biến khác trở thành trung tính nếu tuy nó làm thay đổi trình tự axit amin, nhưng protein vẫn gập nếp và hoạt động bình thường với axit amin mới (đột biến bảo toàn, conservative mutation). Tuy nhiên, nhiều đột biến là có hại (deleterious mutation) hay thậm chí gây chết (lethal allele), và bị loại bỏ khỏi quần thể bằng quá trình chọn lọc. Rối loạn di truyền (genetic disorders) là kết quả của các đột biến có hại và có thể do đột biến tự phát trong cá thể bị ảnh hưởng, hoặc có thể di truyền sang thế hệ sau. Cuối cùng, có một tỷ lệ nhỏ các đột biến là có lợi (beneficial mutation), tăng cường độ phù hợp (fitness) ở sinh vật, và trở thành một trong những luận điểm quan trọng của thuyết tiến hóa tổng hợp hiện đại, vì trong chọn lọc có hướng dẫn đến tiến hóa thích nghi.[37]:7.6

Trình tự tương đồng

Gene có nguồn gốc tổ tiên chung gần nhất, và do vậy chia sẻ cùng một lịch sử khám phá, được biến đến có tính tương đồng.[75] Những gene này xuất hiện hoặc từ sự lặp đoạn gene bên trong bộ gene của sinh vật, nơi chúng được gọi là các gen môi sinh, hoặc là kết quả của sự phân tán gene sau một sự kiện hình thành loài,[37]:7.6 và thường thực hiện các chức năng giống nhau hoặc tương tự như ở sinh vật liên quan. Người ta thường giả sử rằng những gene này có sự giống nhau nhiều hơn so với gene môi sinh, mặc dù sự khác nhau là nhỏ.[76][77]

Mối liên hệ giữa các gen có thể đo được bằng cách so sánh sắp trình tự trong DNA của chúng.[37]:7.6 Độ giống nhau giữa các gen tương đồng được gọi là trình tự bảo toàn (conserved sequence). Theo thuyết tiến hóa phân tử trung tính, phần lớn những thay đổi trong trình tự của một gen không ảnh hưởng đến chức năng của nó và do vậy gene tích lũy các đột biến theo thời gian. Thêm vào đó, bất kỳ chọn lọc nào trên một gen sẽ làm cho trình tự của nó phân tán với tốc độ khác. Các gene chịu ảnh hưởng chọn lọc ổn định có tính ổn định cao và sự thay đổi đối với chúng diễn ra chậm trong khi các gen chịu ảnh hưởng chọn lọc định hướng thay đổi trình tự một cách nhanh chóng.[78] Sự khác nhau trong trình tự giữa các gen có thể được ứng dụng để phân tích phát sinh chủng loài để nghiên cứu các gen đã tiến hóa bằng cách nào và bằng cách nào mà các sinh vật trở lên có liên quan đến nhau.[79][80]

Nguồn gốc các gen mới

Nguồn gốc chung phổ biến ở các gen mới trong nòi giống sinh vật nhân thực là lặp đoạn gene, trong đó tạo ra một bản sao gene mới từ gene đã có trong bộ gene.[81][82] Những gene tạo ra này sau đó có thể phân tán trong trình tự và chức năng. Tập hợp các gen hình thành theo cách này tạo thành gia đình gene (gene family). Các nhà tiến hóa cho rằng lặp đoạn gene và mất gene trong một gia đình là phổ biến và là nguyên nhân chủ yếu dẫn đến sự đa dạng sinh học.[83] Thình thoảng, lặp đoạn gene có thể tạo ra một bản sao không hoạt động bình thường, hoặc bản sao chức năng chịu ảnh hưởng của đột biến làm mất chức năng; những gene không hoạt động này được gọi là gene giả (pseudogene).[37]:7.6

Các gene "mồ côi", mà trình tự không giống với một gen đã có nào, ít gặp hơn so với lặp đoạn gen. Ước tính số lượng gene mà không có trình tự tương đồng nằm bên ngoài con người từ 18[84] đến 60.[85] Hai nguồn chủ yếu của các gen mồ côi mã hóa protein đó là quá trình lặp đoạn gene theo sau bởi sự thay đổi trình tự cực lớn, như mối liên hệ gốc là không xác định được từ việc so sánh trình tự, và sự chuyển đổi mới từ một trình tự không mã hóa trước đó thành một gen mã hóa protein.[86] Các gene mới thường ngắn hơn và đơn giản hơn về cấu trúc so với các gen ở sinh vật nhân thực, mà chỉ có vài intron (nếu có).[81] Các nhà sinh tiến hóa cho rằng trong thời gian tiến hóa dài, gene mới sinh có thể chịu trách nhiệm cho một tỷ lệ đáng kể các gia đình gene bị giới hạn về mặt chủng loại.[87]

Quá trình chuyển gene ngang nhắc tới sự truyền vật liệu di truyền thông qua một cơ chế hơn là sự sinh sản. Cơ chế này là nguồn thường gặp tạo gene mới ở sinh vật nhân sơ, mà đôi lúc được cho là đóng góp nhiều hơn vào biến dị di truyền so với lặp đoạn gene.[88] Nó là một cách phổ biến để phát tán kháng thuốc kháng sinh, độc lực, và các chức năng trao đổi chất thích ứng.[41][89] Mặc dù chuyển gene ngang hiếm xảy ra ở sinh vật nhân thự, một số trường hợp tương tự đã được phát hiện ở bộ gene của sinh vật nguyên sinh và tảo chứa các gen có nguồn gốc từ vi khuẩn.[90][91]